Características clínicas e história familiar em pacientes ambulatoriais com transtorno obsessivo-compulsivo / Clinical features and family history in obsessive-compulsive outpatients

INTRODUÇÃO: A ocorrência familiar do transtorno obsessivo-compulsivo permite-nos especular sobre diferenças clínicas entre indivíduos com história familiar de TOC (HF+) e sem história familiar de TOC (HF-). Este estudo investigou a associação entre história familiar de TOC e algumas características clínicas. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados retrospectivamente 111 pacientes através de revisão de prontuários de atendimento no Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas de Porto Alegre, no período de julho de 1994 até julho de 2002. RESULTADOS: A idade média de início dos sintomas foi menor no grupo HF+ (17,8 anos ± 8,69 versus 20,8 anos ± 9,65; p = 0,000963). A intensidade dos sintomas obsessivo-compulsivos medidos pela YBOCS foi mais grave no grupo HF+ (22,5 ± 4,16 versus 17,93 ± 9,95; p < 0,001). Encontrou-se uma incidência maior de colecionismo no grupo HF+: quatro de 15 pacientes (26,6 por cento) versus três de 69 pacientes (4,3 por cento); p = 0,029. Não houve diferença relevante na variedade de fármacos utilizados no tratamento dos grupos estudados, bem como na freqüência da aplicação da terapia cognitivo-comportamental. Oito de 15 pacientes (53,3 por cento) com história familiar e 13 de 69 pacientes (18,8 por cento) sem história familiar necessitaram de terapia complementar à farmacológica (p = 0,022). CONCLUSÃO: Em resumo, os pacientes portadores de TOC com história familiar positiva para o mesmo, em nosso estudo, mostraram início dos sintomas mais precoce, maior gravidade dos sintomas medidos pela YBOCS e maior complexidade terapêutica, além de presença mais freqüente de colecionismo. Estudos prospectivos, com informações colhidas diretamente dos pacientes e dos familiares, além da inclusão de grupos-controle randomizados, poderão evidenciar adequadamente esses resultados.

Genética da Esquizofrenia: um estudo de revisão / Genetics of Schizophrenia: a revision study

Não restam dúvidas sobre a importância da influência genética na esquizofrenia, mas a natureza exata dessa da transmissão genética ainda não está clara. Acredita-se que o componente genético consiste de múltiplos genes agindo de forma aditiva, sendo que o genótipo predisponente à esquisofrenia só seria manifesto quando o número de genes e de fatores não-genéticos presentes fosse maior do que um valor limiar. A Herança Multifatorial com Efeito do Limiar é o padrão mais aceito no que se refere a influência genética na esquisofrenia, sendo a base para a maioria dos estudos realizados na área. Os autores se propõe a apresentar uma revisão sobre o modelo genético atualmente aceito como participante na gênese da esquizofrenia, bem como analisar os diferentes estudos genéticos, desde os modelos mais antigos, como os estudos familiares, de gêmeos e de adoção, até os modernos estudos de genética molecular e suas contribuições para o entendimento desta doença.